Avances en cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas (HPLC-MS/MS) para el diagnóstico y monitoreo de enfermedades huérfanas
| dc.contributor.advisor | Orobio Enriquez, Maria del Mar | |
| dc.contributor.author | Orobio Enriquez; Maria del Mar | |
| dc.creator.degree | Titulo por el que opta Químico farmacéutico | |
| dc.date.accessioned | 2026-09-17T18:57:05Z | |
| dc.date.available | 2026-09-17T18:57:05Z | |
| dc.date.issued | 2026-09-10 | |
| dc.description | El presente trabajo tuvo como propósito analizar las aplicaciones de la cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (HPLC-MS/MS) para la identificación y cuantificación de biomarcadores asociados con enfermedades huérfanas, principalmente errores innatos del metabolismo y enfermedades de depósito lisosomal, así como otras enfermedades raras en las que se ha documentado su aplicación. Las enfermedades huérfanas representan un importante desafío para el diagnóstico y seguimiento clínico debido a su heterogeneidad, baja prevalencia y limitada disponibilidad de herramientas diagnósticas sensibles y específicas. Para ello, se realizó una revisión bibliográfica de literatura científica publicada entre 2020 y 2025, mediante búsquedas en bases de datos académicas utilizando términos relacionados con HPLC-MS/MS, enfermedades huérfanas, biomarcadores, diagnóstico y monitoreo. Se establecieron criterios de inclusión y exclusión para la selección de la información y se realizó la extracción y análisis de datos relacionados con las enfermedades estudiadas, biomarcadores o analitos, matrices biológicas, aplicaciones clínicas y parámetros de desempeño analítico. Los resultados evidenciaron que HPLC-MS/MS presenta aplicaciones en diferentes enfermedades huérfanas, con mayor presencia en errores innatos del metabolismo y enfermedades de depósito lisosomal. Entre los principales biomarcadores y analitos identificados se encontraron aminoácidos, metabolitos, lípidos y proteínas, determinados en matrices como sangre, plasma, orina, sangre seca, saliva y líquido cefalorraquídeo. La técnica mostró utilidad en aplicaciones de tamizaje, diagnóstico, estratificación y monitoreo clínico. Asimismo, los estudios revisados reportaron un desempeño analítico favorable en parámetros como sensibilidad, precisión y exactitud, aunque se identificaron diferencias entre los métodos analizados. Finalmente, se identificó que, a pesar del potencial de HPLC-MS/MS para fortalecer el diagnóstico y monitoreo de enfermedades huérfanas, su implementación clínica continúa condicionada por factores como los costos de los equipos, la infraestructura requerida, la capacitación del personal y la necesidad de estandarización y validación de los métodos. En este sentido, el fortalecimiento de métodos analíticos confiables, reproducibles y estandarizados representa una oportunidad para ampliar la aplicación de esta técnica en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades huérfanas | |
| dc.description.abstract | The present study aimed to analyze the applications of liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry (HPLC-MS/MS) for the identification and quantification of biomarkers associated with rare diseases, mainly inborn errors of metabolism and lysosomal storage diseases, as well as other rare diseases in which its application has been documented. Rare diseases represent a significant challenge for diagnosis and clinical monitoring due to their heterogeneity, low prevalence, and limited availability of sensitive and specific diagnostic tools. A literature review of scientific publications published between 2020 and 2025 was conducted through searches in academic databases using terms related to HPLC-MS/MS, rare diseases, biomarkers, diagnosis, and monitoring. Inclusion and exclusion criteria were established for the selection of the information, and data related to the diseases studied, biomarkers or analytes, biological matrices, clinical applications, and analytical performance parameters were extracted and analyzed. The results showed that HPLC-MS/MS has applications in different rare diseases, with a greater presence in inborn errors of metabolism and lysosomal storage diseases. The main biomarkers and analytes identified included amino acids, metabolites, lipids, and proteins, determined in matrices such as blood, plasma, urine, dried blood spots, saliva, and cerebrospinal fluid. The technique showed utility in screening, diagnosis, stratification, and clinical monitoring applications. Likewise, the reviewed studies reported favorable analytical performance in parameters such as sensitivity, precision, and accuracy, although differences were identified among the analyzed methods. Finally, despite the potential of HPLC-MS/MS to strengthen the diagnosis and monitoring of rare diseases, its clinical implementation remains conditioned by factors such as equipment costs, required infrastructure, personnel training, and the need for method standardization and validation. In this context, strengthening reliable, reproducible, and standardized analytical methods represents an opportunity to expand the application of this technique in the diagnosis and monitoring of patients with rare disease | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.format.extent | 43 paginas | |
| dc.identifier.citation | Orobio Enriquez, M (2026) Avances en cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas (HPLC-MS/MS) para el diagnóstico y monitoreo de enfermedades huérfanas: Revisión Bibliográfica. [Tesis de pregado, Universidad Santiago de Cali].Repositorio Institucional USC. | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/9690 | |
| dc.language.iso | es | |
| dc.publisher | Universidad Santiago de Cali | |
| dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias Básicas | |
| dc.publisher.program | Química Farmacéutica | |
| dc.pubplace.city | Cali | |
| dc.pubplace.state | Valle del Cauca | |
| dc.rights.acceso | Acceso Cerrado | |
| dc.rights.cc | Reconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0) | |
| dc.source.institution | Universidad Santiago de Cali | |
| dc.source.repository | Repositorio Institucional USC | |
| dc.subject | biomarcadores | |
| dc.subject | cromatografía líquida | |
| dc.subject | enfermedades raras | |
| dc.subject | espectrometría de masas | |
| dc.subject | metabolitos | |
| dc.subject | diagnostico | |
| dc.subject.keyword | CHAMORRO RENGIFO, ANDRÉS FELIPE | |
| dc.subject.keyword | Chamorro Rengifo; Andrés Felipe | |
| dc.title | Avances en cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas (HPLC-MS/MS) para el diagnóstico y monitoreo de enfermedades huérfanas | |
| dc.type | Thesis | |
| dc.type.spa | Diplomado |