Avances en cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas (HPLC-MS/MS) para el diagnóstico y monitoreo de enfermedades huérfanas
Date
2026-09-10
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad Santiago de Cali
Abstract
The present study aimed to analyze the applications of liquid chromatography coupled to
tandem mass spectrometry (HPLC-MS/MS) for the identification and quantification of
biomarkers associated with rare diseases, mainly inborn errors of metabolism and lysosomal
storage diseases, as well as other rare diseases in which its application has been documented.
Rare diseases represent a significant challenge for diagnosis and clinical monitoring due to their
heterogeneity, low prevalence, and limited availability of sensitive and specific diagnostic tools.
A literature review of scientific publications published between 2020 and 2025 was conducted
through searches in academic databases using terms related to HPLC-MS/MS, rare diseases,
biomarkers, diagnosis, and monitoring. Inclusion and exclusion criteria were established for the
selection of the information, and data related to the diseases studied, biomarkers or analytes,
biological matrices, clinical applications, and analytical performance parameters were extracted
and analyzed.
The results showed that HPLC-MS/MS has applications in different rare diseases, with a greater
presence in inborn errors of metabolism and lysosomal storage diseases. The main biomarkers
and analytes identified included amino acids, metabolites, lipids, and proteins, determined in
matrices such as blood, plasma, urine, dried blood spots, saliva, and cerebrospinal fluid. The
technique showed utility in screening, diagnosis, stratification, and clinical monitoring
applications. Likewise, the reviewed studies reported favorable analytical performance in
parameters such as sensitivity, precision, and accuracy, although differences were identified
among the analyzed methods.
Finally, despite the potential of HPLC-MS/MS to strengthen the diagnosis and monitoring of rare
diseases, its clinical implementation remains conditioned by factors such as equipment costs,
required infrastructure, personnel training, and the need for method standardization and
validation. In this context, strengthening reliable, reproducible, and standardized analytical
methods represents an opportunity to expand the application of this technique in the diagnosis
and monitoring of patients with rare disease
Description
El presente trabajo tuvo como propósito analizar las aplicaciones de la cromatografía líquida
acoplada a espectrometría de masas en tándem (HPLC-MS/MS) para la identificación y
cuantificación de biomarcadores asociados con enfermedades huérfanas, principalmente
errores innatos del metabolismo y enfermedades de depósito lisosomal, así como otras
enfermedades raras en las que se ha documentado su aplicación. Las enfermedades huérfanas
representan un importante desafío para el diagnóstico y seguimiento clínico debido a su
heterogeneidad, baja prevalencia y limitada disponibilidad de herramientas diagnósticas
sensibles y específicas.
Para ello, se realizó una revisión bibliográfica de literatura científica publicada entre 2020 y
2025, mediante búsquedas en bases de datos académicas utilizando términos relacionados
con HPLC-MS/MS, enfermedades huérfanas, biomarcadores, diagnóstico y monitoreo. Se
establecieron criterios de inclusión y exclusión para la selección de la información y se realizó
la extracción y análisis de datos relacionados con las enfermedades estudiadas, biomarcadores
o analitos, matrices biológicas, aplicaciones clínicas y parámetros de desempeño analítico.
Los resultados evidenciaron que HPLC-MS/MS presenta aplicaciones en diferentes
enfermedades huérfanas, con mayor presencia en errores innatos del metabolismo y
enfermedades de depósito lisosomal. Entre los principales biomarcadores y analitos
identificados se encontraron aminoácidos, metabolitos, lípidos y proteínas, determinados en
matrices como sangre, plasma, orina, sangre seca, saliva y líquido cefalorraquídeo. La técnica
mostró utilidad en aplicaciones de tamizaje, diagnóstico, estratificación y monitoreo clínico.
Asimismo, los estudios revisados reportaron un desempeño analítico favorable en parámetros
como sensibilidad, precisión y exactitud, aunque se identificaron diferencias entre los métodos
analizados.
Finalmente, se identificó que, a pesar del potencial de HPLC-MS/MS para fortalecer el
diagnóstico y monitoreo de enfermedades huérfanas, su implementación clínica continúa
condicionada por factores como los costos de los equipos, la infraestructura requerida, la
capacitación del personal y la necesidad de estandarización y validación de los métodos. En
este sentido, el fortalecimiento de métodos analíticos confiables, reproducibles y
estandarizados representa una oportunidad para ampliar la aplicación de esta técnica en el
diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades huérfanas
Keywords
biomarcadores, cromatografía líquida, enfermedades raras, espectrometría de masas, metabolitos, diagnostico
Citation
Orobio Enriquez, M (2026) Avances en cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas (HPLC-MS/MS) para el diagnóstico y monitoreo de enfermedades huérfanas: Revisión Bibliográfica. [Tesis de pregado, Universidad Santiago de Cali].Repositorio Institucional USC.