Importancia del pedigree en el diagnóstico neonatal de las enfermedades huérfanas: reporte de caso MPS VI

Cuero Castro, José Rodolfo; Ardila Millán, Luisa María; Ortiz González, Daniela

Importancia del pedigree en el diagnóstico neonatal de las enfermedades huérfanas: reporte de caso MPS VI

dc.contributor.advisor	Maldonado Benítez, David Emilio (Director)
dc.contributor.author	Cuero Castro, José Rodolfo
dc.contributor.author	Ardila Millán, Luisa María
dc.contributor.author	Ortiz González, Daniela
dc.creator.degree	Trabajo de grado para optar por el título de Médicos
dc.date.accessioned	2025-04-03T22:23:35Z
dc.date.available	2025-04-03T22:23:35Z
dc.date.issued	2024
dc.description	La Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI) o síndrome de Maroteaux-Lamy, es una enfermedad de depósito lisosomal progresiva y autosómica recesiva, causada por variantes en el gen que codifica la enzima arilsulfatasa B, con una prevalencia mundial de aproximadamente 1 caso por cada 25,000 recién nacidos vivos. En Colombia, la incidencia de MPS VI se estima en $0.23:100,000$ pacientes con MPS, y el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) reportó solo 9 casos de MPS VI en 2023. Dado que Colombia carece de políticas de tamización neonatal para estas enfermedades y el compromiso fenotípico puede ser sutil en algunos recién nacidos, este contexto subraya la importancia crítica de la detección temprana a través de la evaluación de factores de riesgo, la realización de un pedigree familiar y una historia clínica exhaustiva. Esto permitiría la implementación de tratamientos específicos y la aplicación de la medicina de precisión para reducir la morbilidad y mortalidad en ausencia de programas de cribado masivo.
dc.description.abstract	Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI), or Maroteaux-Lamy syndrome, is a progressive, autosomal recessive lysosomal storage disease caused by variants in the gene encoding the arylsulfatase B enzyme, with a global prevalence of approximately 1 case per 25,000 live births. In Colombia, the incidence of MPS VI is estimated at $0.23:100,000$ MPS patients, with the Public Health Surveillance System (SIVIGILA) reporting only 9 cases of MPS VI in 2023. Since Colombia lacks neonatal screening policies for these diseases, and phenotypic commitment can be subtle in some newborns, this context underscores the critical importance of early detection through the evaluation of risk factors, the development of a family pedigree, and a thorough clinical history. This approach would enable the implementation of specific treatments and the application of precision medicine to reduce morbidity and mortality in the absence of mass screening programs.
dc.format	application/pdf
dc.format.extent	57 (Páginas)
dc.identifier.citation	Cuero Castro JR, Ardila Millán LM, Ortiz González D. Importancia del pedigree en el diagnóstico neonatal de las enfermedades huérfanas: reporte de caso MPS VI. Universidad Santiago de Cali; 2024.
dc.identifier.uri	https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/6257
dc.language.iso	es
dc.publisher	Universidad Santiago de Cali
dc.publisher.program	Medicina
dc.pubplace.city	Palmira
dc.pubplace.state	Valle del Cauca
dc.rights.acceso	Acceso (Privado)
dc.rights.cc	Reconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0)
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.source.institution	Universidad Santiago de Cali
dc.source.repository	Repositorio Institucional USC
dc.subject	Enfermedad de Depósito Lisosomal
dc.subject	Mucopolisacaridosis VI
dc.subject	Pedigree
dc.subject	Estudios de Seguimiento
dc.subject	Diagnóstico Precoz
dc.subject	Medicina de Precisión
dc.subject.keyword	Lysosomal Storage Diseases
dc.subject.keyword	Mucopolysaccharidosis VI
dc.subject.keyword	Pedigree
dc.subject.keyword	Follow-Up Studies
dc.subject.keyword	Early Diagnosis
dc.subject.keyword	Precision Medicine
dc.title	Importancia del pedigree en el diagnóstico neonatal de las enfermedades huérfanas: reporte de caso MPS VI
dc.type	Thesis