Importancia del pedigree en el diagnóstico neonatal de las enfermedades huérfanas: reporte de caso MPS VI

Cuero Castro, José Rodolfo; Ardila Millán, Luisa María; Ortiz González, Daniela

Importancia del pedigree en el diagnóstico neonatal de las enfermedades huérfanas: reporte de caso MPS VI

dc.contributor.advisor	Maldonado Benítez, David Emilio (Director)
dc.contributor.author	Cuero Castro, José Rodolfo
dc.contributor.author	Ardila Millán, Luisa María
dc.contributor.author	Ortiz González, Daniela
dc.creator.degree	Trabajo de grado para optar por el título de Médico
dc.date.accessioned	2025-04-03T22:23:35Z
dc.date.available	2025-04-03T22:23:35Z
dc.date.issued	2024
dc.description	La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy, es una enfermedad de depósito lisosomal que presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. Es de naturaleza progresiva, que exige un diagnóstico y tratamiento temprano Determinado por la presencia de variantes en el gen que codifica la enzima lisosomal, arilsulfatasa B, localizado en el cromosoma 5 (5q13-5q14) . Las MPS, se presentan con una frecuencia aproximada de un caso en 25.000 recién nacidos vivos en el mundo . Con una frecuencia de 2,04:100.000 en Asia y 1,2:100.000 en Estados Unidos. Los estudios realizados en Colombia, propusieron una incidencia de 0,45:100.000 pacientes con MPS I, 0,17:100.000 con MPS III, 0,68:100.000 con MPS IV y 0,23:100.000 en pacientes con MPS VI; sin impacto de MPS VII y MPS IX. Según el Instituto Nacional de Salud de Colombia, en el año 2023 a periodo epidemiológico XIII, fueron reportados 13714 casos al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) por enfermedades huérfanas- raras. De las cuales solo el 0,07 % que equivalente a 9 paciente notificado como MPS VI, y para el año 2024 aún no han sido notificados nuevos casos de MPS VI al al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA). En nuestro país no existen políticas de tamización neonatal (pedigree) para enfermedades de depósito lisosomal, para algunos recién nacidos pueden ser sutiles el compromiso del fenotipo, de allí la importancia de evaluar los factores de riesgo prenatales, perinatales y familiares. La realización del pedigree, y de una buena historia clínica permiten su detección temprana con el fin de instaurar tratamientos específicos y dirigidos acercarnos a la medicina de precisión con el fin de aminorar la morbilidad-mortalidad en países donde no existen políticas de tamización neonatal.
dc.description.abstract	Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux-Lamy syndrome is a lysosomal storage disease that has an autosomal recessive inheritance pattern. It is progressive in nature, requiring early diagnosis and treatment. It is determined by the presence of variants in the gene encoding the lysosomal enzyme, arylsulfatase B, located on chromosome 5 (5q13-5q14). MPS occurs with an approximate frequency of one case in 25,000 live births worldwide. With a frequency of 2.04:100,000 in Asia and 1.2:100,000 in the United States. Studies carried out in Colombia proposed an incidence of 0.45:100,000 patients with MPS I, 0.17:100,000 with MPS III, 0.68:100,000 with MPS IV and 0.23:100,000 in patients with MPS VI; with no impact of MPS VII and MPS IX. According to the National Institute of Health of Colombia, in 2023, in the epidemiological period XIII, 13,714 cases were reported to the Public Health Surveillance System (SIVIGILA) for rare orphan diseases. Of these, only 0.07%, equivalent to 9 patients, were reported as MPS VI, and for the year 2024, no new cases of MPS VI have yet been reported to the Public Health Surveillance System (SIVIGILA). In our country there are no neonatal screening policies (pedigree) for lysosomal storage diseases, for some newborns the phenotype involvement may be subtle, hence the importance of evaluating prenatal, perinatal and family risk factors. The realization of the pedigree, and a good clinical history allow early detection in order to establish specific and targeted treatments, bringing us closer to precision medicine in order to reduce morbidity-mortality in countries where there are no neonatal screening policies.
dc.format	application/pdf
dc.format.extent	57 Páginas
dc.identifier.citation	Cuero Castro JR, Ardila Millán LM, Ortiz González D. Importancia del pedigree en el diagnóstico neonatal de las enfermedades huérfanas: reporte de caso MPS VI. Universidad Santiago de Cali; 2024.
dc.identifier.uri	https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/6257
dc.language.iso	es
dc.publisher	Universidad Santiago de Cali
dc.publisher.program	Medicina
dc.pubplace.city	Palmira
dc.pubplace.state	Valle del Cauca
dc.rights.acceso	Acceso Privado
dc.rights.cc	Reconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0)
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.source.institution	Universidad Santiago de Cali
dc.source.repository	Repositorio Institucional USC
dc.subject	Enfermedad de Depósito Lisosomal
dc.subject	Mucopolisacaridosis VI
dc.subject	Pedigree
dc.subject	Estudios de Seguimiento
dc.subject	Diagnóstico Precoz
dc.subject	Medicina de Precisión
dc.subject.keyword	Lysosomal Storage Diseases
dc.subject.keyword	Mucopolysaccharidosis VI
dc.subject.keyword	Pedigree
dc.subject.keyword	Follow-Up Studies
dc.subject.keyword	Early Diagnosis
dc.subject.keyword	Precision Medicine
dc.title	Importancia del pedigree en el diagnóstico neonatal de las enfermedades huérfanas: reporte de caso MPS VI
dc.type	Thesis