Importancia del pedigree en el diagnóstico neonatal de las enfermedades huérfanas: reporte de caso MPS VI
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Date
2024
Journal Title
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Publisher
Universidad Santiago de Cali
Abstract
Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI), or Maroteaux-Lamy syndrome, is a progressive, autosomal recessive lysosomal storage disease caused by variants in the gene encoding the arylsulfatase B enzyme, with a global prevalence of approximately 1 case per 25,000 live births. In Colombia, the incidence of MPS VI is estimated at $0.23:100,000$ MPS patients, with the Public Health Surveillance System (SIVIGILA) reporting only 9 cases of MPS VI in 2023. Since Colombia lacks neonatal screening policies for these diseases, and phenotypic commitment can be subtle in some newborns, this context underscores the critical importance of early detection through the evaluation of risk factors, the development of a family pedigree, and a thorough clinical history. This approach would enable the implementation of specific treatments and the application of precision medicine to reduce morbidity and mortality in the absence of mass screening programs.
Description
La Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI) o síndrome de Maroteaux-Lamy, es una enfermedad de depósito lisosomal progresiva y autosómica recesiva, causada por variantes en el gen que codifica la enzima arilsulfatasa B, con una prevalencia mundial de aproximadamente 1 caso por cada 25,000 recién nacidos vivos. En Colombia, la incidencia de MPS VI se estima en $0.23:100,000$ pacientes con MPS, y el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) reportó solo 9 casos de MPS VI en 2023. Dado que Colombia carece de políticas de tamización neonatal para estas enfermedades y el compromiso fenotípico puede ser sutil en algunos recién nacidos, este contexto subraya la importancia crítica de la detección temprana a través de la evaluación de factores de riesgo, la realización de un pedigree familiar y una historia clínica exhaustiva. Esto permitiría la implementación de tratamientos específicos y la aplicación de la medicina de precisión para reducir la morbilidad y mortalidad en ausencia de programas de cribado masivo.
Keywords
Enfermedad de Depósito Lisosomal, Mucopolisacaridosis VI, Pedigree, Estudios de Seguimiento, Diagnóstico Precoz, Medicina de Precisión
Citation
Cuero Castro JR, Ardila Millán LM, Ortiz González D. Importancia del pedigree en el diagnóstico neonatal de las enfermedades huérfanas: reporte de caso MPS VI. Universidad Santiago de Cali; 2024.