Síndrome de Gorham Stout en un paciente joven: reporte de caso
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Date
2024
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad Santiago de Cali
Abstract
Gorham Stout syndrome is a low prevalence bone disease of unknown etiology, characterized by progressive osteolysis, which can manifest at any age, without gender or race predisposition and can affect any part of the skeletal system. Although there are no specific symptoms, diagnostic methods or specific management for this pathology, symptoms such as dyspnea, fever, weight loss associated with osteolysis may occur. A common complication is the development of chylothorax, which occurs in approximately 20% of patients, and is associated with a poor prognosis with a high mortality rate. In this case report, a young adult male patient will be presented who, after several episodes of dyspnea, is diagnosed with chylothorax of unknown cause, and in order to clarify the etiology, diagnostic images such as PET scan and MRI are taken where osteolysis was observed in vertebral bodies and costal arches. The clinical and imaging manifestations and evidence of generalized lymphatic abnormality led to the diagnosis of Gorham Stout Syndrome and its symptoms were managed. Because this entity does not have a protocolized management, treatment with sirolimus and zoledronic acid was tested, achieving a good response to lymphatic proliferation and osteolytic progression.
The objective of this case report is to present the clinical and imaging characteristics that guide us to a suspicion of this pathology, because it is considered a diagnostic challenge. Likewise, the management received by this patient opens the possibility of carrying out new medical studies towards a pharmacological therapy.
Description
El síndrome de Gorham Stout es una enfermedad ósea de poca prevalencia y etiología desconocida, caracterizada por una osteólisis progresiva, que se puede manifestar en cualquier edad, sin predisposición de género o raza y puede afectar cualquier parte del sistema óseo. Si bien no existen síntomas específicos, métodos diagnósticos y un manejo específico para esta patología, se pueden presentar síntomas como disnea, fiebre, pérdida de peso asociados a la osteólisis. Una complicación común es el desarrollo de quilotórax, que ocurre en aproximadamente en el 20% de los pacientes, y que se asocia a un mal pronóstico con una alta tasa de mortalidad. En este reporte de caso se presentará un paciente masculino adulto joven que, tras varios episodios de disnea, se diagnostica con quilotórax de causa desconocida, y con el fin de aclarar la etiología se le toman imágenes diagnósticas como PET scan y resonancia magnética donde se observó osteólisis en cuerpos vertebrales y arcos costales. Las manifestaciones clínicas, imagenológicas y evidencia de anomalía linfática generalizada llevaron al diagnóstico de Síndrome de Gorham Stout y se manejó su sintomatología. Debido a que esta entidad no tiene un manejo protocolizado, se probó el tratamiento con sirolimus y ácido zoledrónico consiguiendo una buena respuesta a la proliferación linfática, y a la progresión osteolítica.
El objetivo de este reporte de caso es dar a conocer las características clínicas e imagenológicas que nos orienten a una sospecha de esta patología, debido a que se considera un reto diagnóstico. Igualmente, el manejo recibido por este paciente abre la posibilidad de realizar nuevos estudios médicos hacia una terapéutica farmacológica.
Keywords
Osteólisis, Derrame Pleural, Síndrome de Gorham Stout
Citation
Angulo Velásquez EA, Ayala Victoria FS, Legarda Córdoba JD. Síndrome de Gorham Stout en un paciente joven: reporte de caso. Universidad Santiago de Cali; 2024.