Síndrome de Gorham Stout en un paciente joven: reporte de caso
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Date
2024
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad Santiago de Cali
Abstract
Gorham-Stout Syndrome (GSS) is a rare bone disorder of unknown etiology, characterized by progressive osteolysis that can affect any part of the skeleton. Although there are no specific symptoms, diagnosis, or management, a severe complication is chylothorax, which occurs in 20% of patients and is associated with high mortality. This case report describes a young adult male with recurrent episodes of dyspnea initially diagnosed with chylothorax of unknown cause. Diagnostic imaging (PET and MRI) revealed osteolysis in the vertebral bodies and ribs, and evidence of a generalized lymphatic anomaly led to the final diagnosis of GSS. Given the diagnostic challenge posed by the condition and the lack of a management protocol, the patient was treated with sirolimus and zoledronic acid, achieving a good response in containing lymphatic proliferation and osteolytic progression. The case aims to disseminate the clinical and imaging characteristics to improve diagnostic suspicion and suggests a potential therapeutic avenue for future medical studies.
Description
El Síndrome de Gorham-Stout (SGS) es una enfermedad ósea rara y de etiología desconocida, caracterizada por osteólisis progresiva que puede afectar cualquier parte del esqueleto. Aunque no hay síntomas, diagnóstico o manejo específicos, una complicación grave es el quilotórax, que ocurre en el 20% de los pacientes y se asocia a alta mortalidad. Este reporte de caso describe a un adulto joven con episodios recurrentes de disnea que fue inicialmente diagnosticado con quilotórax de causa desconocida. Las imágenes diagnósticas (PET y resonancia magnética) revelaron osteólisis en cuerpos vertebrales y arcos costales, y la evidencia de una anomalía linfática generalizada llevó al diagnóstico final de SGS. Dado el reto diagnóstico que representa la patología, y la falta de un protocolo de manejo, el paciente fue tratado con sirolimus y ácido zoledrónico, logrando una buena respuesta en la contención de la proliferación linfática y la progresión osteolítica. El caso busca difundir las características clínicas e imagenológicas para mejorar la sospecha diagnóstica y sugiere una posible vía terapéutica para futuras investigaciones.
Keywords
Osteólisis, Derrame Pleural, Síndrome de Gorham Stout
Citation
Angulo Velásquez EA, Ayala Victoria FS, Legarda Córdoba JD. Síndrome de Gorham Stout en un paciente joven: reporte de caso. Universidad Santiago de Cali; 2024.