Efectividad de la terapia de aumento de alfa-1 antitripsina en pacientes con EPOC y deficiencia enzimática: una revisión sistemática y un metaanálisis actualizado de ensayos clínicos
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Date
2025
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Publisher
Universidad Santiago de Cali
Abstract
Description
La AATD es un trastorno hereditario poco común, caracterizado por la reducción de los niveles plasmáticos de alfa-1 antitripsina (AAT), una proteína inhibidora de proteasas. Esta proteína de 52 kDa está codificada por el gen SERPINA1, ubicado en el cromosoma 14, y su producción y secreción se lleva a cabo principalmente en los hepatocitos, aunque también se produce en menor cantidad en otras células[1–3]. Hasta el momento, se han identificado diversas mutaciones asociadas con la deficiencia de alfa-1 antitripsina, incluidas las de los alelos F, S, I y Z, siendo este último el más grave y relacionado con formas severas de la enfermedad[4–7].
Keywords
Alfa-1 antitripsina, EPOC, Deficiencia enzimática
Citation
1. Gaitán Sánchez MX, Idrobo Mancilla G, Plaza LF. Efectividad de la terapia de aumento de alfa-1 antitripsina en pacientes con EPOC y deficiencia enzimática: una revisión sistemática y un metaanálisis actualizado de ensayos clínicos. Universidad Santiago de Cali; 2025.