Análisis del abordaje clínico quirúrgico en pacientes con enfermedades autosómicas dominantes: Osteogénesis imperfecta una revisión bibliográfica.
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Date
2025
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Publisher
Universidad Santiago de Cali
Abstract
Introduction Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by an alteration in collagen formation, which confers greater bone fragility and risk of fractures. Objectives: To analyze the effectiveness and efficacy in the rehabilitation of patients with autosomal dominant diseases: with emphasis on Osteogenesis imperfecta Materials and methods: A bibliographic review of documents published between 2020 and 2025 was carried out, using databases such as: Google Scholar, PubMed, Scielo, Science Direct, Springer nature. Inclusion and exclusion criteria were established to choose the articles. From a total of 67 articles collected in the database, they were included in the present review. Results: Regarding the impact of osteogenesis imperfecta; Patients affected by bone pathologies such as Osteogenesis Imperfecta are candidates to require more than one surgical intervention, this disease is based on an alteration in the protein matrix, which leads to an abnormal formation of bone with rapid replacement, so its most frequent clinical expression is recurrent fractures after generally mild trauma. Conclusion: Osteogenesis imperfecta is a group of heterogeneous abnormalities in collagen synthesis, characterized by multiple fractures and deformities, so its impact addresses a complex multidisciplinary system for the resolution of the main fractures within the surgical act, predominantly long bones.
Description
Introducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado por una alteración en la formación del colágeno lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. Objetivos: Analizar la efectividad y eficacia en la rehabilitación de pacientes con enfermedades autosómicas dominantes: con énfasis en la Osteogénesis imperfecta Materiales y métodos: Se realizó una revisión bibliográfica de documentos publicados entre el 2020 y el 2025, utilizando bases de datos como: Google Scholar, PubMed, Scielo, Science Direct, Springer nature. Se establecieron criterios de inclusión y exclusión para elegir los artículos. De un total de 67 artículos recopilados en la base de dato se incluyeron en la presente revisión. Resultados: En cuanto al impacto de la osteogénesis imperfecta; los pacientes afectados por patologías óseas como la Osteogénesis Imperfecta son, candidatos a requerir más de una intervención quirúrgica, dicha enfermedad radica en una alteración en la matriz proteica, que lleva a una formación anómala del hueso con rápido recambio por lo que su expresión clínica más frecuente son fracturas recurrentes después de unos traumatismos generalmente levesy Conclusión: La osteogénesis imperfecta es un grupo de anormalidades heterogéneas de la síntesis de colágeno, caracterizada por múltiples fracturas y deformidades por lo que el impacto de la misma aborda un complejo sistema multidisciplinar para la resolución de las principales fracturas dentro del acto quirúrgico predominantemente huesos largos.
Keywords
Enfermedades Autosómicas, Osteogénesis Imperfecta, Fracturas, Fragilidad Ósea, Displasia Esquelética.
Citation
Mina Campo, B. Y., Velez Paredes, B. A., & Paz Bonilla, Y., (2025). Analisis del abordaje clínico quirúrgico en pacientes con enfermedades autosómicas dominantes: Osteogénesis imperfecta una revisión bibliográfica. Universidad Santiago de Cali.