Análisis clínico, paraclínico y molecular en paciente pediátrica con mucopolisacaridosis iv-a en el suroccidente colombiano: reporte de caso

Ardila Marín, Mariana; Caicedo Toro, Carlos Arturo; Rojas Banguero, Jeyson Steven

Análisis clínico, paraclínico y molecular en paciente pediátrica con mucopolisacaridosis iv-a en el suroccidente colombiano: reporte de caso

dc.contributor.advisor	José María Satizabal Soto; Daniela Arturo Terranova
dc.contributor.author	Ardila Marín, Mariana
dc.contributor.author	Caicedo Toro, Carlos Arturo
dc.contributor.author	Rojas Banguero, Jeyson Steven
dc.creator.degree	Trabajo de grado presentado para optar por el título de Medico
dc.date.accessioned	2026-10-13T17:49:24Z
dc.date.available	2026-10-13T17:49:24Z
dc.date.issued	2025-05-08
dc.description	La Mucopolisacaridosis IV-A (MPS IV-A) es un trastorno genético autosómico recesivo causado por la deficiencia enzimática de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, que conlleva a la acumulación de condroitín-6-sulfato (C6S) y keratan sulfato (KS). Esta enfermedad es de baja prevalencia y en Colombia es clasificada como huérfana en la resolución 023 de 2023, además de verse que su incidencia es superior comparado a otros países del mundo. El análisis genómico de GALNS ha reportado más de 400 variantes en pacientes afectados, lo cual ha permitido realizar la correlación genotipo-fenotipo. Generalmente las MPS se diagnostican de forma tardía o incorrecta, lo que se traduce en un retraso para iniciar la terapia de reemplazo enzimático y en un impacto negativo sobre la aparición de complicaciones que condicionan la calidad de vida.
dc.description.abstract	Mucopolysaccharidosis type IV-A (MPS IV-A) is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, leading to the accumulation of chondroitin-6-sulfate (C6S) and keratan sulfate (KS). This disease has a low prevalence and is classified as a rare disease in Colombia under Resolution 023 of 2023. Furthermore, its incidence in Colombia appears to be higher than that reported in other countries worldwide. Genomic analysis of the GALNS gene has identified more than 400 variants in affected patients, enabling genotype–phenotype correlation studies. Mucopolysaccharidoses (MPS) are generally diagnosed late or misdiagnosed, resulting in delays in the initiation of enzyme replacement therapy and negatively affecting the development of complications that compromise patients’ quality of life.
dc.format	application/pdf
dc.format.extent	16 páginas
dc.identifier.citation	1. Ardila Marín M, Caicedo Toro CA, Rojas Banguero JS. Análisis clínico, paraclínico y molecular en paciente pediátrica con mucopolisacaridosis IV-A en el suroccidente colombiano: reporte de caso. Universidad Santiago de Cali; 2025.
dc.identifier.uri	https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/9769
dc.language.iso	es
dc.publisher	Universidad Santiago de Cali
dc.publisher.faculty	Facultad de Medicina
dc.publisher.program	Medicina
dc.pubplace.city	Cali
dc.pubplace.state	Valle del Cauca
dc.rights.acceso	Acceso Privado
dc.rights.cc	Reconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0)
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.source.institution	Universidad Santiago de Cali
dc.source.repository	Repositorio Institucional USC
dc.subject	Fenotipo
dc.subject	Genotipo
dc.subject	Bioinformática
dc.subject	Mucopolisacaridosis IV (DeCS).
dc.subject.keyword	Phenotype
dc.subject.keyword	Genotype
dc.subject.keyword	Bioinformatics
dc.subject.keyword	Mucopolysaccharidosis IV (DeCS)
dc.title	Análisis clínico, paraclínico y molecular en paciente pediátrica con mucopolisacaridosis iv-a en el suroccidente colombiano: reporte de caso
dc.type	Thesis
dc.type.spa	Articulo