Análisis clínico, paraclínico y molecular en paciente pediátrica con mucopolisacaridosis iv-a en el suroccidente colombiano: reporte de caso
Date
2025-05-08
Journal Title
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Publisher
Universidad Santiago de Cali
Abstract
Mucopolysaccharidosis type IV-A (MPS IV-A) is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, leading to the accumulation of chondroitin-6-sulfate (C6S) and keratan sulfate (KS). This disease has a low prevalence and is classified as a rare disease in Colombia under Resolution 023 of 2023. Furthermore, its incidence in Colombia appears to be higher than that reported in other countries worldwide. Genomic analysis of the GALNS gene has identified more than 400 variants in affected patients, enabling genotype–phenotype correlation studies. Mucopolysaccharidoses (MPS) are generally diagnosed late or misdiagnosed, resulting in delays in the initiation of enzyme replacement therapy and negatively affecting the development of complications that compromise patients’ quality of life.
Description
La Mucopolisacaridosis IV-A (MPS IV-A) es un trastorno genético autosómico recesivo causado por la deficiencia enzimática de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, que conlleva a la acumulación de condroitín-6-sulfato (C6S) y keratan sulfato (KS). Esta enfermedad es de baja prevalencia y en Colombia es clasificada como huérfana en la resolución 023 de 2023, además de verse que su incidencia es superior comparado a otros países del mundo. El análisis genómico de GALNS ha reportado más de 400 variantes en pacientes afectados, lo cual ha permitido realizar la correlación genotipo-fenotipo. Generalmente las MPS se diagnostican de forma tardía o incorrecta, lo que se traduce en un retraso para iniciar la terapia de reemplazo enzimático y en un impacto negativo sobre la aparición de complicaciones que condicionan la calidad de vida.
Keywords
Fenotipo, Genotipo, Bioinformática, Mucopolisacaridosis IV (DeCS).
Citation
1. Ardila Marín M, Caicedo Toro CA, Rojas Banguero JS. Análisis clínico, paraclínico y molecular en paciente pediátrica con mucopolisacaridosis IV-A en el suroccidente colombiano: reporte de caso. Universidad Santiago de Cali; 2025.