Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso

Bahena Marín, Valentina; Campo Gallego, Vanessa; Restrepo Gaviria, Deisy Lorena

Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso

dc.contributor.advisor	Kanan Mohamed, Ahmad Talat (Director)
dc.contributor.author	Bahena Marín, Valentina
dc.contributor.author	Campo Gallego, Vanessa
dc.contributor.author	Restrepo Gaviria, Deisy Lorena
dc.creator.degree	Trabajo de grado para optar por el título de Médicos
dc.date.accessioned	2025-04-09T17:48:18Z
dc.date.available	2025-04-09T17:48:18Z
dc.date.issued	2023
dc.description	El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético neuro-desarrollador poco común (incidencia 1/10,000) caracterizado por retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, cardiopatía congénita y rasgos faciales distintivos. Este reporte de caso describe el diagnóstico temprano del SW en un lactante mayor, a pesar de la ausencia de una cardiopatía congénita típica, que se confirmó mediante pruebas genéticas y de imagen. Las características fenotípicas clave que llevaron a la sospecha diagnóstica incluyeron pliegues epicánticos, puente nasal ancho, labios gruesos y estrechamiento bitemporal, destacando el marcado retraso pondoestatural y psicomotor del paciente. El objetivo del reporte es aumentar la visibilidad del SW y promover el reconocimiento temprano de sus características clínicas para un manejo integral y mejorado de esta enfermedad rara.
dc.description.abstract	Williams Syndrome (WS) is a rare neurodevelopmental genetic disorder (incidence 1/10,000) characterized by growth and intellectual delay, congenital heart disease, and distinctive facial features. This case report describes the early diagnosis of WS in a toddler, despite the absence of the typical congenital heart disease, confirmed by genetic and imaging tests. Key phenotypic features leading to diagnostic suspicion included epicanthal folds, a broad nasal bridge, thick lips, and bitemporal narrowing, with the patient's marked weight/height and psychomotor delay being particularly prominent. The report aims to increase the visibility of WS and promote early recognition of its clinical features for comprehensive and improved management of this rare disease.
dc.format	application/pdf
dc.format.extent	9 (Páginas)
dc.identifier.citation	Bahena Marín V, Campo Gallego V, Restrepo Gaviria DL. Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso. Universidad Santiago de Cali; 2023.
dc.identifier.uri	https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/6417
dc.language.iso	es
dc.publisher	Universidad Santiago de Cali
dc.publisher.faculty	Facultad de Salud
dc.publisher.program	Medicina
dc.pubplace.city	Palmira
dc.pubplace.state	Valle del Cauca
dc.rights.acceso	Acceso (Privado)
dc.rights.cc	Reconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0)
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.source.institution	Universidad Santiago de Cali
dc.source.repository	Repositorio Institucional USC
dc.subject	Síndrome de Facie de Duende
dc.subject	Síndrome de Williams de Gen Contiguo
dc.subject	Estenosis Aórtica
dc.subject	Hipercalcemia
dc.title	Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso
dc.title.alternative	Williams Beuren syndrome in an older infant with delayed weight and height without the presence of congenital heart disease: case report
dc.type	Thesis
dc.type.spa	Monografía