Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso

Bahena Marín, Valentina; Campo Gallego, Vanessa; Restrepo Gaviria, Deisy Lorena

Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso

dc.contributor.advisor	Kanan Mohamed, Ahmad Talat (Director)
dc.contributor.author	Bahena Marín, Valentina
dc.contributor.author	Campo Gallego, Vanessa
dc.contributor.author	Restrepo Gaviria, Deisy Lorena
dc.creator.degree	Trabajo de grado para optar por el título de Médico
dc.date.accessioned	2025-04-09T17:48:18Z
dc.date.available	2025-04-09T17:48:18Z
dc.date.issued	2023
dc.description	La enfermedad de Williams es un trastorno genético del desarrollo neurológico, que incluye diferentes manifestaciones clínicas como retardo en el crecimiento e intelectual, cardiopatía congénita y rasgo facial distintivo, tiene una incidencia de 1/10000 recién nacidos vivos en el mundo¹. Reporte de caso de lactante mayor, con antecedentes perinatales de retraso en el crecimiento intrauterino (RCIU), amenaza de parto pretérmino y posición podálica, por lo que requirió cesárea en una clínica de alta complejidad con disponibilidad de unidad de cuidado intensivo neonatal. En la cual se sospechó dicha patología, por presencia de características fenotípicas tales como pliegue epicántico, puente nasal ancho, labios gruesos, estrechamiento bitemporal, siendo diagnosticado con síndrome de Williams, mediante pruebas genéticas e imagenológicas en los cuales es importante resaltar que no se halló una de las características más frecuentes de este síndrome, que es la cardiopatía congénita, siendo lo más destacado en este caso su marcado retraso pondoestatural y psicomotor. El objetivo de este reporte es dar a conocer las principales características clínicas que orienten al diagnóstico temprano del Síndrome de Williams, el cual pertenece al grupo de enfermedades raras. Para que así el personal de salud pueda brindar un manejo integral y generar así, mayor visibilidad de esta enfermedad en la comunidad científica.
dc.description.abstract	Williams disease is a genetic disorder of neurological development, which includes different clinical manifestations such as growth and intellectual retardation, congenital heart disease and distinctive facial features, with an incidence of 1/10,000 live births in the world¹. Case report of an older infant, with a perinatal history of intrauterine growth retardation (IUGR), threatened preterm delivery and breech position, for which she required a cesarean section in a highly complex clinic with availability neonatal intensive care unit. In which said pathology was suspected, due to the presence of phenotypic characteristics such as epicanthal fold, wide nasal bridge, thick lips, bitemporal narrowing, being diagnosed with Williams syndrome, through genetic and imaging tests in which it is important to highlight that no one of the most frequent characteristics of this syndrome, which is congenital heart disease, the highlight in this case being its marked weight, height and psychomotor retardation. The objective of this report is to present the main clinical characteristics that guide the early diagnosis of Williams Syndrome, which belongs to the group of rare diseases. So that health personnel can provide comprehensive management and thus generate greater visibility of this disease in the scientific community.
dc.format	application/pdf
dc.format.extent	9 Páginas
dc.identifier.citation	Bahena Marín V, Campo Gallego V, Restrepo Gaviria DL. Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso. Universidad Santiago de Cali; 2023.
dc.identifier.uri	https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/6417
dc.language.iso	es
dc.publisher	Universidad Santiago de Cali
dc.publisher.faculty	Facultad de Salud
dc.publisher.program	Medicina
dc.pubplace.city	Palmira
dc.pubplace.state	Valle del Cauca
dc.rights.acceso	Acceso Privado
dc.rights.cc	Reconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0)
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.source.institution	Universidad Santiago de Cali
dc.source.repository	Repositorio Institucional USC
dc.subject	Síndrome de Facie de Duende
dc.subject	Síndrome de Williams de Gen Contiguo
dc.subject	Estenosis Aórtica
dc.subject	Hipercalcemia
dc.title	Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso
dc.title.alternative	Williams Beuren syndrome in an older infant with delayed weight and height without the presence of congenital heart disease: case report
dc.type	Thesis
dc.type.spa	Monografía