Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso
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Date
2023
Journal Title
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Volume Title
Publisher
Universidad Santiago de Cali
Abstract
Williams disease is a genetic disorder of neurological development, which includes different clinical manifestations such as growth and intellectual retardation, congenital heart disease and distinctive facial features, with an incidence of 1/10,000 live births in the world¹.
Case report of an older infant, with a perinatal history of intrauterine growth retardation (IUGR), threatened preterm delivery and breech position, for which she required a cesarean section in a highly complex clinic with availability neonatal intensive care unit. In which said pathology was suspected, due to the presence of phenotypic characteristics such as epicanthal fold, wide nasal bridge, thick lips, bitemporal narrowing, being diagnosed with Williams syndrome, through genetic and imaging tests in which it is important to highlight that no one of the most frequent characteristics of this syndrome, which is congenital heart disease, the highlight in this case being its marked weight, height and psychomotor retardation.
The objective of this report is to present the main clinical characteristics that guide the early diagnosis of Williams Syndrome, which belongs to the group of rare diseases. So that health personnel can provide comprehensive management and thus generate greater visibility of this disease in the scientific community.
Description
La enfermedad de Williams es un trastorno genético del desarrollo neurológico, que incluye diferentes manifestaciones clínicas como retardo en el crecimiento e intelectual, cardiopatía congénita y rasgo facial distintivo, tiene una incidencia de 1/10000 recién nacidos vivos en el mundo¹.
Reporte de caso de lactante mayor, con antecedentes perinatales de retraso en el crecimiento intrauterino (RCIU), amenaza de parto pretérmino y posición podálica, por lo que requirió cesárea en una clínica de alta complejidad con disponibilidad de unidad de cuidado intensivo neonatal. En la cual se sospechó dicha patología, por presencia de características fenotípicas tales como pliegue epicántico, puente nasal ancho, labios gruesos, estrechamiento bitemporal, siendo diagnosticado con síndrome de Williams, mediante pruebas genéticas e imagenológicas en los cuales es importante resaltar que no se halló una de las características más frecuentes de este síndrome, que es la cardiopatía congénita, siendo lo más destacado en este caso su marcado retraso pondoestatural y psicomotor.
El objetivo de este reporte es dar a conocer las principales características clínicas que orienten al diagnóstico temprano del Síndrome de Williams, el cual pertenece al grupo de enfermedades raras. Para que así el personal de salud pueda brindar un manejo integral y generar así, mayor visibilidad de esta enfermedad en la comunidad científica.
Keywords
Síndrome de Facie de Duende, Síndrome de Williams de Gen Contiguo, Estenosis Aórtica, Hipercalcemia
Citation
Bahena Marín V, Campo Gallego V, Restrepo Gaviria DL. Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso. Universidad Santiago de Cali; 2023.