Manifestaciones Clinicas En Una Portadora De Variante En Setd2: Reporte De Caso Luscan – Lumish

Folleco Melo, Vanessa Delfary; Larrahondo Murillo, Breyner

Manifestaciones Clinicas En Una Portadora De Variante En Setd2: Reporte De Caso Luscan – Lumish

dc.contributor.advisor	Carolina Barahona Rebolledo (Director)
dc.contributor.author	Folleco Melo, Vanessa Delfary
dc.contributor.author	Larrahondo Murillo, Breyner
dc.creator.degree	Trabajo de grado para optar por el título de Médico
dc.date.accessioned	2026-06-04T22:27:19Z
dc.date.available	2026-06-04T22:27:19Z
dc.date.issued	2026-04-29
dc.description	El síndrome de Luscan–Lumish (LLS) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente asociado a variantes en el gen SETD2, caracterizado por un amplio espectro fenotípico que incluye sobrecrecimiento, macrocefalia y alteraciones cognitivas de severidad variable, por lo cual este informe de caso clínico describe en detalle el fenotipo clínico, la evolución y la caracterización genética de una paciente con una variante patogénica en el gen SETD2, con un fenotipo atenuado. Mediante una evaluación clínica detallada, neuroimagen, evaluación neuropsicológica y secuenciación del exoma completo, se definió el diagnóstico en una paciente que presentó afectación predominantemente del sistema osteomuscular, mientras que la hija presentó afectación multisistémica, predominantemente de naturaleza neurológica y del desarrollo, y trastornos musculoesqueléticos, siendo un claro ejemplo de expresividad intrafamiliar variable y penetrancia reducida. Se concluye que el síndrome de Luscan–Lumish (LLS) puede presentarse con fenotipos atenuados que dificultan su reconocimiento clínico, por lo tanto es importante considerar este diagnóstico en el caso de pacientes con gigantismo y trastornos del neurodesarrollo, destacando la importancia de las herramientas de genética molecular en el diagnóstico de enfermedades raras y la necesidad de un enfoque multidisciplinario para su manejo y seguimiento.
dc.description.abstract	Luscan–Lumish syndrome (LLS) is a rare neurodevelopmental disorder associated with variants in the SETD2 gene, characterized by a broad phenotypic spectrum including overgrowth, macrocephaly, and cognitive alterations of variable severity, which is why this clinical case report describes in detail the clinical phenotype, evolution, and genetic characterization of a patient with a pathogenic variant in the SETD2 gene, with an attenuated phenotype. Through a detailed clinical evaluation, neuroimaging, neuropsychological evaluation, and whole-exome sequencing, the diagnosis was defined in a patient who presented predominantly musculoskeletal involvement, while her daughter presented multisystemic involvement, predominantly neurological and developmental in nature, and musculoskeletal disorders, being a clear example of variable intrafamilial expressivity and reduced penetrance. It is concluded that Luscan–Lumish syndrome (LLS) can present with attenuated phenotypes that complicate its clinical recognition, therefore it is important to consider this diagnosis in the case of patients with gigantism and neurodevelopmental disorders, highlighting the importance of molecular genetics tools in the diagnosis of rare diseases and the need for a multidisciplinary approach for their management and follow-up.
dc.format	application/pdf
dc.format.extent	30 (Páginas)
dc.identifier.citation	1. Folleco Melo, Vanessa Delfary ; Larrahondo Murillo B. Manifestaciones Clinicas En Una Portadora De Variante En Setd2: Reporte De Caso Luscan – Lumish. 2026.
dc.identifier.uri	https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/9479
dc.language.iso	es
dc.publisher.faculty	Ciencias de la Salud
dc.publisher.program	Medicina
dc.pubplace.city	Palmira
dc.pubplace.state	Valle del Cauca
dc.rights.acceso	Acceso (Privado)
dc.rights.cc	Reconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0)
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.source.institution	Universidad Santiago de Cali
dc.source.repository	Repositorio Institucional USC
dc.title	Manifestaciones Clinicas En Una Portadora De Variante En Setd2: Reporte De Caso Luscan – Lumish
dc.type	Thesis
dc.type.spa	Proyecto de Grado