Fiebre de Mediterráneo Familiar en una Paciente Afrodescendiente de 10 Años - Reporte de Caso

Perlaza Riascos, María Del Carmen; Lasso Castellanos, Karem Dayana; Alomia Lerma, Juliana

Fiebre de Mediterráneo Familiar en una Paciente Afrodescendiente de 10 Años - Reporte de Caso

dc.contributor.advisor	Kanan Mohamed, Talat Ahmad
dc.contributor.author	Perlaza Riascos, María Del Carmen
dc.contributor.author	Lasso Castellanos, Karem Dayana
dc.contributor.author	Alomia Lerma, Juliana
dc.creator.degree	Trabajo de grado para optar por el título de Médico
dc.date.accessioned	2025-03-31T16:26:20Z
dc.date.available	2025-03-31T16:26:20Z
dc.date.issued	2024
dc.description	La fiebre del Mediterráneo es una enfermedad autoinflamatoria, hereditaria autosómica recesiva, la cual se presenta con mayor prevalencia en hombres que en mujeres y su edad de inicio es normalmente en personas menores de 20 años en el 90% de los casos; sin embargo, el 50% de los pacientes pueden iniciar con síntomas antes de los 10 años. El siguiente reporte de caso evidencia una paciente de 10 años afrodescendiente con inicio de manifestaciones tempranas, con mutación en gen MEFV de característica autosómica dominante y otras alteraciones genéticas heterocigotas. La importancia de este reporte de caso radica en lo inusual que es la presentación en personas afrodescendientes, ya que la epidemiología de esta afectación es más frecuente en personas judías, armenias, turcas y árabes. Por lo anterior, la información que se expone en este reporte de caso nos permite contribuir al conocimiento de esta enfermedad, su diagnóstico y manifestación en pacientes que no son el fenotipo o genotipo común de esta patología.
dc.description.abstract	Mediterranean fever is an autosomal recessive inherited autoinflammatory disease, which is more prevalent in males than in females and its age of onset is usually in people younger than 20 years in 90% of cases; however, 50% of patients may start with symptoms before the age of 10 years. The following case report shows a 10-year-old Afro-descendant patient with early onset of manifestations, with autosomal dominant mutation in the MEFV gene and other heterozygous genetic alterations. The importance of this case report lies in the unusual presentation in people of African descent, since the epidemiology of this disease is more frequent in Jewish, Armenian, Turkish and Arab people. Therefore, the information presented in this case report allows us to contribute to the knowledge of this disease, its diagnosis and manifestation in patients who are not the common phenotype or genotype of this pathology.
dc.format.extent	7 Páginas
dc.identifier.citation	Perlaza Riascos MDC, Lasso Castellanos KD, Alomia Lerma J. Fiebre de Mediterráneo Familiar en una Paciente Afrodescendiente de 10 Años - Reporte de Caso. Universidad Santiago de Cali; 2024.
dc.identifier.uri	https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/6150
dc.language.iso	es
dc.publisher	Universidad Santiago de Cali
dc.publisher.faculty	Facultad de Salud
dc.publisher.program	Medicina
dc.pubplace.city	Palmira
dc.pubplace.state	Valle del Cauca
dc.rights.acceso	Acceso Abierto
dc.rights.cc	Reconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0)
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.source.institution	Universidad Santiago de Cali
dc.source.repository	Repositorio Institucional USC
dc.subject	Fiebre
dc.subject	Edad de Inicio
dc.subject	Población Negra
dc.subject	Pacientes
dc.title	Fiebre de Mediterráneo Familiar en una Paciente Afrodescendiente de 10 Años - Reporte de Caso
dc.type	Thesis
dc.type.spa	Reporte de Caso