Kanan Mohamed, Talat AhmadPerlaza Riascos, María Del CarmenLasso Castellanos, Karem DayanaAlomia Lerma, Juliana2025-03-312025-03-312024Perlaza Riascos MDC, Lasso Castellanos KD, Alomia Lerma J. Fiebre de Mediterráneo Familiar en una Paciente Afrodescendiente de 10 Años - Reporte de Caso. Universidad Santiago de Cali; 2024.https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/6150La fiebre del Mediterráneo es una enfermedad autoinflamatoria, hereditaria autosómica recesiva, la cual se presenta con mayor prevalencia en hombres que en mujeres y su edad de inicio es normalmente en personas menores de 20 años en el 90% de los casos; sin embargo, el 50% de los pacientes pueden iniciar con síntomas antes de los 10 años. El siguiente reporte de caso evidencia una paciente de 10 años afrodescendiente con inicio de manifestaciones tempranas, con mutación en gen MEFV de característica autosómica dominante y otras alteraciones genéticas heterocigotas. La importancia de este reporte de caso radica en lo inusual que es la presentación en personas afrodescendientes, ya que la epidemiología de esta afectación es más frecuente en personas judías, armenias, turcas y árabes. Por lo anterior, la información que se expone en este reporte de caso nos permite contribuir al conocimiento de esta enfermedad, su diagnóstico y manifestación en pacientes que no son el fenotipo o genotipo común de esta patología.Mediterranean fever is an autosomal recessive inherited autoinflammatory disease, which is more prevalent in males than in females and its age of onset is usually in people younger than 20 years in 90% of cases; however, 50% of patients may start with symptoms before the age of 10 years. The following case report shows a 10-year-old Afro-descendant patient with early onset of manifestations, with autosomal dominant mutation in the MEFV gene and other heterozygous genetic alterations. The importance of this case report lies in the unusual presentation in people of African descent, since the epidemiology of this disease is more frequent in Jewish, Armenian, Turkish and Arab people. Therefore, the information presented in this case report allows us to contribute to the knowledge of this disease, its diagnosis and manifestation in patients who are not the common phenotype or genotype of this pathology.7 PáginasesFiebreEdad de InicioPoblación NegraPacientesThesisAcceso AbiertoReconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0)