Matta Miramar, Andrés Jenuer (Director)Zambrano, Diana Carolina (Directora)Velásquez Osorio, Daniel AlejandroVelasco Tovar, Valeria2025-06-142025-06-142025Velásquez Osorio, Daniel Alejandro; Velasco Tovar, V. (2025). Identificación de variantes genéticas en genes asociados a la respuesta inmune Th1 y th2 en un grupo de personas de la ciudad de Cali. Universidad Santiago de Cali.https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/7020Introducción: El estudio de las enfermedades y su relación con la genética se centra en mayor medida en las patologías autoinmunes y el cáncer, este enfoque ha dejado de lado las investigaciones que tienen como fin e estudiar las posibles interacciones que existen entre las mutaciones genéticas y la susceptibilidad de los individuos a infecciones, la idea de estudiar estas interacciones deriva de la presencia de distintos polimorfismos capaces de afectar la producción de distintas proteínas, dentro de las cuales se pueden encontrar las citoquinas, se conoce que son las encargadas de mediar en las interacciones que regulan el sistema inmune. Objetivo: Identificar polimorfismos en los genes que se expresan en las citoquinas que conforman las respuestas inmunes Th1 y Th2 en los genomas de personas sanas de la ciudad de Cali. Metodología: Para cumplir con el objetivo planteado este estudio utilizó información derivada del proyecto “Microbiota intestinal asociada a Helicobacter pylori y su relación con variantes en genes asociados con el desarrollo de cáncer gástrico en personas saludables del Valle del Cauca” en este caso se usó una base de datos con el locus y el tipo de polimorfismos encontrados en 23 individuos sanos, usando esta información se creó una base de datos discriminando los polimorfismos por su ubicación en el genoma que codifica para las citoquinas pertenecientes a las respuesta inmune Th1 y Th2, adicionalmente se organizaron los polimorfismos teniendo como fin el conocer la frecuencia de aparición en la población, cuál es su presencia en alélica y que tipo de polimorfismo es a su vez se evaluó el efecto de la presencia de los polimorfismos sobre las citoquinas. Resultados: Se encontraron 1342 mutaciones asociados a citoquinas en 23 pacientes, determinando que hay un total de 264 polimorfismos presentes en los participantes, de estos se obtuvieron 17 polimorfismos y 4 de ellos con un cambio proteico y solo 1 un cambio tanto proteico como una frecuencia alta para ser representativa. Conclusiones: Se logro identificar un polimorfismo capaz de causar cambios proteicos de 264 polimorfismos estudiados, el polimorfismo distinguido con un rs20541 puede traducirse en un cambio en la citoquina lo cual hace referencia a la interlucina 13, generando una alteración en el nucleótido de referencia y un cambio estructural de energía potencial en la interlucina 13.Introduction: The study of diseases and their relationship with genetics is mostly focused on autoimmune pathologies and cancer, leaving aside the possible interactions that exist between genetic mutations and susceptibility to infections, this idea derives from how the presence of polymorphisms can affect the production of different proteins, within which cytokines can be found, which are responsible for mediating interactions that regulate the immune system, if it is possible to find a relationship between polymorphisms and how they affect the correct functioning of the immune response, an advance in epidemiological control will be achieved by making use of the genetic analysis of a population. Objective: To identify polymorphisms in genes that are expressed in cytokines that make up the Th1 and Th2 immune responses in the genomes of healthy people from the city of Cali. Methodology: In order to fulfill the stated objective this study will use information derived from the project “Intestinal microbiota associated with Helicobacter pylori and its relationship with variants in genes associated with the development of gastric cancer in healthy people from Valle del Cauca” in this case we have available the position and which are the polymorphisms found in the 23 pairs of chromosomes of 23 different healthy subjects, from these databases a selection will be made based on the location within the chromosomes of the most recurrent cytokines in the studies of the functioning of the Th1 and Th2 immune response; when selecting the proteins and their locus, the genes of the 23 individuals will be organized having as purpose to know the frequency of appearance, which is its presence in allelic and which polymorphism is in turn the effect of the presence of the polymorphisms on the cytokines will be evaluated. Results:We found 1342 mutations associated with key cytokines in 23 patients, determining that there are a total of 264 polymorphisms present in the participants, of these we obtained 17 polymorphisms and 4 of them with a protein change and only 1 with both a protein change and a high frequency to be representative. Conclusions: We were able to identify a polymorphism capable of causing protein changes of 264 polymorphisms studied, the polymorphism distinguished with a rs20541 can be translated into a change in the cytokine which refers to interlucin 13, generating an alteration in the reference nucleotide and a structural change of potential energy in interlucin 13.application/pdf19 páginasesTh1Th2InmunologíaPolimorfismosThesisAcceso AbiertoReconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0)Th1Th2ImmunologyPolymorphisms