Kanan Mohamed, Ahmad Talat (Director)Bahena Marín, ValentinaCampo Gallego, VanessaRestrepo Gaviria, Deisy Lorena2025-04-092025-04-092023Bahena Marín V, Campo Gallego V, Restrepo Gaviria DL. Síndrome de Williams Beuren en lactante mayor con retraso pondoestatural sin presencia de cardiopatía congénita: reporte de caso. Universidad Santiago de Cali; 2023.https://repositorio.usc.edu.co/handle/20.500.12421/6417El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético neuro-desarrollador poco común (incidencia 1/10,000) caracterizado por retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, cardiopatía congénita y rasgos faciales distintivos. Este reporte de caso describe el diagnóstico temprano del SW en un lactante mayor, a pesar de la ausencia de una cardiopatía congénita típica, que se confirmó mediante pruebas genéticas y de imagen. Las características fenotípicas clave que llevaron a la sospecha diagnóstica incluyeron pliegues epicánticos, puente nasal ancho, labios gruesos y estrechamiento bitemporal, destacando el marcado retraso pondoestatural y psicomotor del paciente. El objetivo del reporte es aumentar la visibilidad del SW y promover el reconocimiento temprano de sus características clínicas para un manejo integral y mejorado de esta enfermedad rara.Williams Syndrome (WS) is a rare neurodevelopmental genetic disorder (incidence 1/10,000) characterized by growth and intellectual delay, congenital heart disease, and distinctive facial features. This case report describes the early diagnosis of WS in a toddler, despite the absence of the typical congenital heart disease, confirmed by genetic and imaging tests. Key phenotypic features leading to diagnostic suspicion included epicanthal folds, a broad nasal bridge, thick lips, and bitemporal narrowing, with the patient's marked weight/height and psychomotor delay being particularly prominent. The report aims to increase the visibility of WS and promote early recognition of its clinical features for comprehensive and improved management of this rare disease.application/pdf9 (Páginas)esSíndrome de Facie de DuendeSíndrome de Williams de Gen ContiguoEstenosis AórticaHipercalcemiaThesisAcceso (Privado)Reconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0)